В книге раскрывается проблема наследственной опухолевой патологии, механизма передачи терминальных мутаций, патогенеза генных нарушений, которые становятся причиной формирования злокачественных опухолей. Выделены актуальные нозологические опухолевые формы, имеющие риск наследственной передачи, и мутации, определяющие риск их развития. 

Отдельные главы содержат обзоры часто встречаемых мутаций: описаны клинические характеристики, встречаемость, методы диагностики и особенности лечения нозологий, связанных с данными генетическими аберрациями. Руководство также посвящено вопросам скрининга наследственной патологии, методам молекулярно-генетической диагностики, их особенностям, а также разработке мероприятий по профилактике и раннему выявлению злокачественных новообразований, ассоциированных с терминальными мутациями. 

Для студентов медицинских вузов, практикующих врачей и научных сотрудников.

Оглавление

Введение

Глава 1. Мутации гена BRCA и предрасположенность к злокачественным новообразованиям

1.1 Общая характеристика генов BRCA1/2

1.2 Роль мутаций в генах BRCA в развитии злокачественных новообразований

1.3 Функции генов BRCA1 и BRCA2

1.3.1 Восстановление ДНК путем гомологичной рекомбинации

1.3.2 Стабилизация застопорившихся вилок репликации ДНК

1.3.3 Гибридная РНК- ДНК (R-петля) обработкаи транскрипция

1.3.4 Гибридная обработка РНК-ДНК при восстановлениидвухцепочечного разрыва (DSB)

1.3.5 BRCA1 и онкогенная транскрипция

1.3.6 Влияние мутаций BRCA1 и BRCA2 на восприимчивость к ЗНО

1.3.7 Моноаллельная инактивация геноа BRCA1/2 в возникновении злокачественных новообразований

1.3.8 Гетерозиготные мутации BRCA1 или BRCA2 в патогенезе ЗНО

1.3.9 Тканеспецифичный канцерогенез у носителей мутации BRCA

Глава 2. Рак молочной железы

2.1 Генетические предикторы развития рака молочной железы

2.2 Характеристика потенциальных мутаций-драйверов, связанных с раком молочной железы человека

2.2.1 Гены-драйверы, которые являются маркерами рака молочной железы

2.2.2 Возможные гены-драйверы мутаций при раке молочной железы

2.2.3 Современные тенденции в скрининге генов, участвующих в мутациях драйверов рака молочной железы

2.2.4 Функциональные эффекты факторов, вызывающих рак молочной железы, в канцерогенезе

Глава 3. Онкогинекология

Глава 4. Онкоурология

4.1 BRCA1 и BRCA2

4.2 АТМ

4.3 CHEK2

4.4 Синдром Линча

4.5 HOXB13

4.6 Лечение наследственного рака предстательной железы

4.7 Скрининговые программы

4.8 Заключение

Глава 5. Молекулярно-генетический скрининг мутаций у пациентов со злокачественными новообразованиями и у здоровых индивидов

5.1 Рак молочной железы и яичников

5.2 Рак предстательной железы