Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ.

В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги — познакомить врачей различных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.

Оглавление

Болезнь Гоше (10 лет спустя)

Эпидемиология

Историческая справка

Этиология и патогенез

Классификация

Клинические признаки и симптомы

Диагностика

Диагностика поражения костно-суставной системы

Биологические маркеры (биомаркеры) болезни Гоше

Заместительная ферментная терапия

Субстратредуцирующая терапия

Программа «7 высокозатратных нозологий» и маршрутизация пациентов с болезнью Гоше

Прогноз

Ошибки и необоснованные назначения

Клинические наблюдения